Horas antes de ser liberado do Hadassah Hospital Mount Scopus o recém nascido B estava pálido e sua respiração estava estranha. “Quando o residente me acordou, eu sabia que era uma situação de vida ou morte”, disse o Prof Benjamin Bar-Oz, Diretor de Neonatalogia no Hadassah. A amônia do bebê B estava em 680. O nível normal para um recém nascido é 40.
O pequeno bebê nasceu com Acidemia Metilmalônica, uma rara doença genética metabólica que afeta 1 a cada 50,000 a 100,000 pessoas. Testes para Acidemia Metilmalônica são feitos antes de um recém nascido receber alta do hospital, mas é raro a doença ameaçar funções cerebrais e ser fatal tão cedo após o nascimento. Dentro de horas os níveis de amônia do bebê B decolaram para 1100!
“Sem uma intervenção extrema, esse bebê não tinha chances de sobreviver”, disse a Dra Nava Shaul-Lotan, Pediatric Medical Geneticist do Hadassah. O Prof Bar-Oz e a Dra Shaul-Lotan consultaram o Dr Oded Volovelsky, Pediatric Nephrologist do Hadassah, que descartou uma hemodiálise por ser muito arriscada. O Dr Volovelsky recomendou que o bebê B fosse submetido a uma terapia de substituição renal contínua (CCRT), um tratamento que filtra o sangue gradualmente por um período prolongado. Em 2013, o Dr Volovesky foi membro da nefrologia pediátrica do Cincinnati Children’s Hospital Medical Center e aprendeu sobre a CRRT. O Dr Volovesky pediu que o Hadassah enviasse o Dr Assaf Mendel, Pediatric Intensive Care Specialist, para Cincinnati para aprender a administrar o tratamento.
O bebê B foi transferido para o Hadassah Hospital Ein Kerem, onde passou por 25 horas de CRRT. Seus níveis de amônia despencaram para o normal.
“Nós vencemos a crise”, disse a Dra Shaul-Lotan. “Agora precisamos trabalhar com a família para cuidar desta criança. A Acidemia Metilmalônica é uma doença crônica. O bebê B está vivo porque os médicos do Hadassah trabalharam de forma interdisciplinar e em todas as horas para salvá-lo. A equipe multidisciplinar incluiu especialistas em Neonatalogia, Tratamento Intensivo Pediátrico, Nefrologia e Patologias Metabólicas”.
“Os médicos do Hadassah trabalharam incansavelmente para salvar nosso bebê”, disse a vovó Bracha, que estava no revezamento para cuidar do netinho. “Em nossa família, os pais do meu marido eram primos de primeiro grau, mas este é o primeiro problema que temos entre centenas de descendentes. O bebê B tem uma irmã mais velha que é perfeitamente saudável. Nós nunca esperamos uma doença genética tão perigosa”.
“Nós apreciamos o brilho da equipe do Hadassah que estavam equipados para lidar com a situação. Eles também se entregam de coração. Sua devoção vai muito além das suas obrigações profissionais. Somos muito gratos ao Hadassah”.
