Para a família Ben-Zion*, a retinite pigmentosa é um fato da vida. Um distúrbio genético que causa perda de visão periférica e visão noturna ruim, a retinite pigmentosa geralmente leva à cegueira. Vários membros da família Ben-Zions herdaram o distúrbio, mas Ilana*, 39 anos, queria ter certeza absoluta de que seus filhos teriam uma visão completa.
Por acaso, ela ouviu falar sobre o programa de diagnóstico genético pré-implantação (PGD) da Organização Médica Hadassah, no qual os cientistas testam embriões criados por fertilização in vitro (FIV) para doenças genéticas. O Departamento de Genética e o laboratório de fertilização in vitro fazem testes para diversas doenças, mas para Ilana, nascida e criada em Jersusalém, a doença ocular era a principal preocupação.
“Havia 50% de chance de meu bebê nascer com essa doença e poderia ter sido pior do que a minha”, diz Ilana. “Se uma criança nasce cega, é muito relevante .”
As formas hereditárias de doenças oculares representam cerca de metade de todos os casos de cegueira infantil em países desenvolvidos, como Europa e Estados Unidos.
Embora atualmente não haja cura para a retinite pigmentosa, existem métodos cada vez melhores para identificar e detectar essas mutações causadoras de doenças. Por meio de aconselhamento genético, testes e diagnóstico pré-natal e/ou pré-implantação, os médicos podem ajudar a impedir que mães dêem luz a filhos com diversas doenças, incluindo a cegueira hereditária.
Após o tratamento de fertilidade, diz o Dr. Tal Imbar, chefe do Serviço de Preservação da Fertilidade do Hadassah, “removemos o máximo de óvulos que pudermos e um por vez os fertilizamos com o esperma do pai em nosso laboratório. Em seguida, colocamos os embriões em uma incubadora por três dias. Quando eles têm aproximadamente oito células, removemos uma ou geralmente duas células para teste. ”Apenas os embriões que estão livres da mutação genética são implantados.
A equipe do Dr. Imbar trabalha em estreita colaboração com outras equipes do Hadassah, incluindo o Departamento de Oftalmologia. A oftalmologista sênior Dra. Cláudia Yahalom, do Instituto Michaelson para a Reabilitação da Visão do Hadassah, acredita que é vital que os oftalmologistas informem os pacientes sobre a opção PGD.
“Isso poderia evitar ter um filho com uma forma genética potencialmente devastadora de doença ocular ou câncer ocular”, escreve Yahalom e seus colegas em um artigo intitulado Diagnóstico Genético Pré-Implantação como uma Estratégia para Prevenir um Filho Nascido com uma Doença Hereditária dos Olhos. “Essa estratégia é altamente relevante, principalmente considerando as opções limitadas atualmente disponíveis para o tratamento dessas condições”.
Esse artigo é baseado em pesquisas da Drª. Yahalom e seus colegas, incluindo o Dr. Imbar, o conselheiro genético Michal Macarova e a médica sênior Dra. Jordana H. Hyman. Eles analisaram os resultados do PGD de 35 mulheres. Dessas, 18 deram luz e todas tiveram filhos saudáveis.
“Talvez não consigamos remover algumas dessas doenças do mundo porque sempre há novas mutações, mas com famílias que sabem que estão em risco, podemos impedir que elas passem para seus filhos”, diz o Dr. Imbar .
Ilana tem dois filhos saudáveis, ambos nascidos após o PGD, e está considerando ter um terceiro filho. “Sinto que foi a decisão certa. Tenho muita sorte de viver em uma época em que há prevenção. Eu nunca iria a outro lugar que não fosse o Hadassah.
* Nome fictício
