Usando um algoritmo inovador, que desenvolveram em colaboração com um colega da Suíça, os pesquisadores do Hadassah Medical Center descobriram que uma em cada três pessoas é portadora de uma doença ocular hereditária recessiva. Os resultados de seu estudo foram publicados nas atas de 4 de fevereiro de 2020 da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos.

O novo algoritmo, ou “pipeline”, calcula o número de portadores de doenças hereditárias da retina (IRDs) e quantos desses portadores terão visão prejudicada.

“No passado, as mutações genéticas eram consideradas raras”, diz o oftalmologista molecular do Hadassah, Prof. Dror Sharon. “Hoje sabemos que todo ser humano carrega mutações recessivas para uma doença ou outra. O debate é sobre quantas mutações cada pessoa carrega. Embora eu não possa ser exato, parece que cada um de nós carrega entre 10 e 100 mutações em nosso genoma. ”

Os IRDs são a principal causa de perda de visão em pessoas de 16 a 64 anos. Os IRDs mais comuns são retinite pigmentosa (PR), doença de Stargardt, síndrome de Usher e acromatopsia. A maioria dos pacientes com IRD fica cega na faixa dos 50 ou 60 anos.

Em 2018, Sharon e o pesquisador Mor Hanany, juntamente com colegas do Consórcio Israelense de Doenças da Retina Hereditária (IIRDC), realizaram pesquisas semelhantes em Israel e publicaram seus resultados no European Journal of Human Genetics. Depois de examinar dados genéticos de cerca de 2.000 famílias, eles descobriram que um em cada quatro israelenses provavelmente é portador de uma mutação genética. O número sobe para um em cada dois indivíduos entre os árabes de Jerusalém.

Encorajados pelo sucesso dessa pesquisa, Hanany e Sharon, em colaboração com o Prof. Carlo Rivolta, da Suíça, analisaram uma população muito mais ampla. Em seu artigo publicado recentemente, eles examinaram seqüências genéticas de 183.000 pessoas em seis grupos populacionais em todo o mundo, dois na Ásia e na Europa e um na África e na América Latina.

Os resultados mostram que pelo menos 36% da população do mundo, ou 2,7 bilhões de pessoas, são portadores de mutações no IRD, dos quais 5,5 milhões deverão ter IRDs. Os pesquisadores criaram um banco de dados contendo mais de 250.000 variantes de sequência em 187 genes conhecidos de IRD. Destas variantes, 10.000 foram determinadas como mutações causadoras de doenças.

Uma variante de sequência é definida como qualquer mudança de sequência em comparação com a sequência genômica de referência determinada pelo projeto do genoma humano. Uma mutação é definida como uma variante que pode causar doença.

O novo algoritmo e seus resultados são significativos para grandes instituições, como a Organização Mundial da Saúde e empresas farmacêuticas, bem como hospitais e indivíduos.

As organizações internacionais de saúde podem planejar iniciativas com base em estatísticas regionais e nacionais. Medidas preventivas podem ser tomadas para tentar erradicar doenças hereditárias. Por exemplo, testes genéticos pré-implantação podem ser realizados em embriões resultantes da fertilização in vitro para identificar defeitos genéticos.

“Para mim, a maior contribuição será no aconselhamento genético”, diz Hanany. “Os casais perguntam ao seu conselheiro: ‘Quais são as chances de nossos filhos terem a doença X?’ Agora eles poderão calcular a probabilidade com muito mais precisão.”

Além disso, outros pesquisadores podem editar o algoritmo Hadassah e aplicá-lo a várias doenças hereditarias em todo o corpo.