Uma colaboração tripartite iniciada no Hadassah Medical Center, com colegas palestinos e alemães, dedicada à descoberta e caracterização de doenças congênitas do sistema imune, levou à descoberta de uma nova mutação genética, uma nova doença, e ao primeiro bem sucedido transplante no mundo para curar uma criança doente. Esta jornada científica recebeu destaque no periódico de hematologia Blood e foi escolhido como um dos dez principais artigos de pesquisa do ano por esta prestigiosa publicação.
Em março deste ano, o Hadassah recebeu a conferência inaugural desta colaboração, relatou a Dra. Polina Stepensky, chefe do Centro Pediátrico de Transplante de Medula Óssea no Departamento Pediátrico de Hemato-Oncologia, que iniciou a colaboração juntamente com o Prof. Dr. Med. Klaus Warnatz, da Universidade do Centro para Imunodeficiência Crônica de Freiburg, em 2012. Mais de 100 médicos, enfermeiras, coordenadores de transplantes e técnicos de hospitais de toda Israel, da Autoridade Palestina (Ramallah, Hebron, Bethlehem, Jericho, Jenin) e representantes dos Ministérios da Saúde de Israel e da Autoridade Palestina participaram da conferência para partilhar suas experiências em pesquisa básica e clínica em doenças imunológicas pediátricas.
Através desta colaboração, “mais de 70 crianças foram diagnosticadas com doenças de imunodeficência específicas e cerca de 40 receberam transplantes de medula bem sucedidos no Hadassah,” diz a Dra. Stepensky. O projeto tripartite é hoje gerenciado pela Dra. Stepensky, Prof. Warmatz e Dr. Osmar Abu Zaitoun de Nablus. “Eu tenho uma colaboração contínua com médicos palestinos – especialmente o Dr. Osmar Abu Zaitoun,” relata a Dra. Stepensky. Inicialmente, as crianças com doenças imunológicas são identificadas pelos dedicados médicos palestinos. Uma vez encaminhados ao Hadassah, a Dra. Stepensky os examina e os encaminha à Profa. Orly Elpeleg, chefe do Departamento de Doenças Genéticas e Metabólicas do Hadassah, para uma análise genética abrangente chamada de Sequenciamento Completo do Exoma. Este sequenciamento é uma tecnologia nova e revolucionária que busca através dos genes da pessoa e encontra na região de codificação variações chamadas de exons. “uma vez de posse dos resultados genéticos,” explica a Dra. Stepensky, “nós realizamos estudos imunológicos, aqui e estudos mais avançados na Alemanha. Depois que o defeito genético imunológico específico é identificado, muitos dos jovens pacientes vem ao Hadassah para o transplante que os curará.”
Mais de dez artigos destacando o trabalho deste projeto de colaboração foram publicados em revistas acadêmicas de destaque no campo da imunologia.
Em 2015, a Dra. Stepensky e o Prof. Warnatz receberam uma subvenção trilateral da German Research Foundation (DFG), a principal, auto-gerida organização de recursos para pesquisa na Alemanha, que financia a apóia pesquisa cientíca de ponta. A subvenção permitiu a realização da conferência.
Ansiosa para continuar nesta jornada de pesquisa, a Dra. Stepensky observa: “Esta colaboração é um exemplo impressionante da abertura de novos horizontes na ciência e medicina, encontrar novos amigos e, juntos, identificar novos genes e novas mutações genéticas, além de mecanismos através dos quais estas genéticas operam – com o resultado final levando à cura destas crianças.”