“A visão do mundialmente renomado Prof. Isaac Caesar Michaelson, antigo diretor do Hadassah Medical Center’s Department of Ophtalmology, de criar em 1973 o Jerusalem Institute for the Prevention of Blindness ainda me surpreende”, diz a Dra Claudia Yahalom, atual chefe do renomado Michaelson Institute for Rehabilitation of Vision no Hadassah Hospital Ein Kerem. É o único instituto multidisciplinar deste tipo em Israel – um complexo abrangente que permite que crianças a partir dos dois meses de idade aproveitem qualquer grau de visão que tenham.
O time multidisciplinar do Instituto inclui um oftalmologista, um optometrista, um conselheiro genético e um
assistente social. “Só existem alguns centros assim no mundo”, conta a dra Yahalom.
Quando os pais trazem seus filhos ao instituto, eles recebem um diagnóstico, tratamentos de ponta quando disponíveis, e reabilitação visual, que ajuda as crianças a administrarem suas tarefas diárias. Como a dra Yahalom explica, “Nós damos aos pais a explicação que eles tão desesperadamente buscam, ensinamos as crianças a viverem com a sua condição, e damos esperança e ajuda a todos”.
Como muitos dos problemas de baixa visão que as crianças enfrentam são fruto de condições genéticas, o Instituto oferece testes e aconselhamentos genéticos. “Terapia genética”, nota a dra Yahalom, “é uma das maiores esperanças na medicina atual”. No entanto, ela diz, ainda está em fase de pesquisa.
Uma das patologias mais comuns que se apresenta entre crianças com baixa visão se chama Nistagmo, caracterizada por movimentos contínuos e involuntários dos olhos, que induz uma visão pobre. A 
condição geralmente é o resultado de uma doença genética. Não há cura para Nistagmo, mas os sintomas podem ser tratados com medidas como cirurgia dos músculos oculares (que diminui os movimentos), lentes de contato e outros recursos visuais.
A Dra Yahalom se recorda de um paciente que havia se alistado no exército. Quando ela providenciou lentes de contato, ele ficou tão feliz por poder ver melhor e poder ser um soldado melhor por causa disso. As lentes fizeram uma grande diferença, tanto em melhorar a visão dele quanto em reduzir os efeitos do Nistagmo.
Outra doença genética ocular encontrada frequentemente no instituto é o albinismo, onde a completa ou parcial ausência de pigmentação no olho resulta em subdesenvolvimento ocular e empobrecimento da visão. Noventa por cento das crianças com albinismo também sofrem de nistagmo. “Estas crianças realmente sofrem”, conta a dra Yahalom. “Não apenas a sua condição torna muito difícil de enxergar, o nistagmo associado ainda afeta sua autoestima”. Com frequência, as crianças falam para ela, “Se você conseguisse pelo menos consertar o nistagmo!”
Enquanto a tecnologia para editar um gene defeituoso ou de substituí-lo por um saudável ainda não se traduz em um tratamento viável, a Dra Yahalom reporta que pesquisas pré-clínicas intensas estão sendo realizadas para esse fim. Durante um breve período sabático na Universidade de Boston, ela esteve envolvida em uma pesquisa pré-clínica para albinismo. Ela e seus colegas em Boston estavam realizando uma edição genética in vitro. A técnica, chamada CRISPR-CASP, envolvia a correção do gene no local da mutação, utilizando células-tronco.
A retinitis pigmentosa (RP), que compromete a habilidade da retina de responder à luz, é um grupo de doenças oculares de herança genética que é prevalente em Israel. Mundialmente, a RP afeta 1 em cada 4000 pessoas. Em Israel, ela afeta 1 a cada 1500. Consequentemente, muitas famílias vêm ao Michaelson Institute para aconselhamento genético. A Dra Yahalom se recorda da história de dois indivíduos, ambos legalmente cegos, que se conheceram em um centro para cegos em Israel. Eles eram casados e queriam saber se poderiam ter um filho com visão normal. A jovem esposa, de 23 anos, sofria de albinismo. “Durante nosso meticuloso exame ocular”, conta a dra Yahalom, “Descobrimos que ela sofria de fato de duas condições oculares genéticas: albinismo e aniridia. Esta ultima condição não havia sido diagnosticada em duas gerações da sua família. Após checarmos toda a família, vimos que a aniridia estava presente na mãe e em dois outros irmãos, todos legalmente cegos, mas sem diagnóstico da doença por causa da sua forma relativamente suave, que é difícil de reconhecer.” A aniridia está geralmente associada com o subdesenvolvimento do olho, levando a uma visão extremamente comprometida ou cegueira em uma grande porcentagem dos pacientes afetados. O marido dela também tinha uma condição ocular genética, mas “não encontramos a mutação causadora da sua doença”, conta a dra Yahalom.
Este cenário significava que o filho deles teria uma chance entre 50 e 100 por cento de apresentar aniridia, e 25 por cento de chance de apresentar albinismo. Se a criança nascesse com albinismo e aniridia, como a mãe, seria legalmente cego.
“O maior benefício que esta família teve ao visitar o Michaelson Institute”, explica a dra Yahalom, “foi o de termos encontrado uma segunda condição genética dominante, até então desconhecida por eles, que é herdada em 50% dos casos em cada gravidez.” Sabendo da aniridia, assim como do albinismo, o casal pôde iniciar uma fertilização in-vitro, usando uma pré-implantação de diagnóstico genético (uma técnica que consiste em testar os embriões para desordens genéticas ou cromossômicas antes da transferência para o útero) para garantir que a gravidez começasse com um embrião saudável..
Enquanto o objetivo de identificar a mutação em muitos casos é o de evitar ter outra criança afetada com a mesma condição de cegueira, diz a Dra Yahalom, existem algumas doenças onde a terapia genética já está avançada, e a terapia genética provavelmente será oferecida como tratamento, esperamos, nos próximos anos.
Enquanto isso, o Michaelson Institute, também conhecido como a Pediatric Low Vision Clinic, tem muitos recursos visuais para ajudar crianças a enxergarem melhor, incluindo lentes de aumento para leitura, que podem ser usadas a partir dos quatro ou cinco anos de idade; circuitos fechados de TV (CFTV) para aumentar impressões para crianças na escola; programas de computador que aumentam a fonte na tela; e lentes telescópicas para distancia, para ler textos na lousa da escola ou para assistir TV. Para crianças cegas, existem dispositivos que leem o texto em voz alta.
Uma das forças do Instituto é a habilidade dos seus especialistas em reconhecer desordens oculares que oftalmologistas na prática geral raramente veem. A Dra Yahalom cita o caso de uma menina que havia passado por vários profissionais, e todos disseram que tudo estava bem com seu olho, apesar do seu nistagmo. Ela foi encaminhada para a Dra Yahalom, que percebeu que havia algo errado com o cérebro da criança, e isto estava afetando sua visão. A garota, de fato, tinha um tumor no cérebro.
Enquanto o Instituto é primariamente focado em crianças, os membros da equipe atendem adultos duas vezes por semana. Tipicamente, são indivíduos que perderam uma parte da visão mais recentemente. Eles recebem recursos visuais para que possam continuar trabalhando e vivendo suas vidas normalmente.
“O Michaelson Institute, com sua aproximação integracionista”, diz a Dra Yahalom, “provê instrumentos a crianças que nasceram cegas ou com pouca visão para enfrentar a vida com toda a força que eles tem, considerando seus obstáculos”. Na mesma medida, a Dra Yahalom acrescenta, “a prevenção dessas doenças em outros membros da família é uma grande ajuda para muitos indivíduos.”
