O artigo de Janeiro de 2015 que descreve a descoberta e cura de uma rara doença genética do sangue pelo Hadassah Medical Center publicado no jornal da American Society of Hematology foi escolhido pelo periódico como uma das dez mehores publicações de 2015.
Os artigos são selecionados com base na qualidade do trabalho, interesse no campo da hematologia, número de citações e pela frequência de acessos.
Neste artigo do Hadassah, intitulado “Early-Onset Evans Syndrome, Immunodeficiency and Premature Immunosenescence Associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency,” a Dra. Paulina Stepensky, Especialista em Medula Óssea e Médica Sênior da Hemato-Oncologia, junto com seus colegas do Hadassah e da Alemanha, descreve uma deficiência potencialmente fatal de uma proteína que pode levar a problemas do sistema imunológico e uma propensão à infecção viral.
Eles revelam, que é a deficiência da molécula TPP2 que leva as células T e B do sistema imunológico a uma deterioração prematura (imunossenescência) e ao auto ataque do sistema imunológico (autoimune). Como colocado pela autora: “A deficiência da TPP2 é a primeira imunodeficiência primária que estabelece uma conexão entre a imunossenescência e a autoimunidade severa.”
O cenário médico teve início quando os médicos do Hadassah encontraram o caso de um menino palestino de 21 meses com Síndrome de Evans em idade precoce (anemia autoimune), infecções virais e leucopenia progressiva (redução das células brancas do sangue). Uma parente mais velha, uma menina, foi acompanhada em outro hospital desde a idade de 18 meses quando apresentou perda dos glóbulos brancos e anemia. Ela foi tratada com imunoglobina e esteróides por via venosa mas deixou de responder progressivamente ao tratamento com a idade de 33 meses. Aos 37 meses faleceu.
Através de sequenciamento genético, a Dra. Stepensky, junot com a Profa. Orly Elpeleg, chefe do Departamento de Genética e Doenças Metabólicas do Hadassah, identificou o gene danificado que levou à deficiência de TPP2. Com o auxílio de pesquisadores alemães, os médicos foram capazes de caracterizar o mecanismo da doença e a forma em que o TPP2 está envolvido no funcionamento apropriado do sistema imunológico. Como explica a Dra. Stepensky, “Nós descobrimos, de fato, um novo mecanismo do sistema imunológico, que nos permite ao mesmo tempo diagnosticar a doença e nos auxilia a entender melhor o sistema como um todo.”
O menino foi submetido a um transplante de células-tronco no Hadassah, com células doadas por um irmão saudável. Em Outubro de 2014, seis meses depois do transplante, seus médicos relataram que “a criança permanece bem sem infecções e manifestações autoimunes ou linfoproliferativas. Ele não está mais recebendo medicação imunosupressiva. Assim, até aqui, o quadro clínico que levou à decisão do transplante foi resolvido.”
Os medicos concluem que “a determinação da senescência das células T e B devem tornar-se parte da avaliação diagnóstica de toda criança com citopenias multilinhagem refratárias (redução das células sanguínes).”
